La rilevazione precoce delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 che prediscpongono alla contrazione del cancro al seno e alle ovaie, può salvare la vita.
Facile: Il campione di DNA necessario all’analisi viene raccolto attraverso un tampone buccale. Il test può essere effettuato autonomamente a casa e non è né invasivo né doloroso
Completo: Sequenziamento completo dei geni BRCA1 e BRCA2 · Rilevazione di tutte le mutazioni patologiche
Accurato: Alta sensibilità e specificità · Processi chiave certificati CE-IVD e ISO13485 ·
Rapido: Le donne di tutte le età sono eleggibili per questo test di screening · La rilevazione precoce permette un’azione preventiva più efficace per il benessere di tutta la famiglia
Veloce: Risultati disponibili in 2 settimane, senza stressanti attese
I più eminenti scienziati sostengono che lo screening genetico dei geni BRCA1 e BRCA2 dovrebbe rientrare nella normale routine medica per le donne a partire dai 30 anni. La rilevazione precoce delle possibili mutazioni è di estrema importanza per la prevenzione del cancro.
Tutti i tumori hanno origine genetica – Rilevazione Precoce = Prevenzione Effettiva
Il cancro è una malattia grave dovuta all’anomala mutazione di geni specifici che inducono le cellule a crescere in maniera incontrollata e anomala, uccidendo le cellule normali e diffondendosi ad altre parti del corpo.
Il cancro al seno è la tipologia di tumore più letale per le donne in tutto il mondo, con oltre 1.676.000 nuovi casi diagnosticati ogni anno, è il tumore più comune in Europa (500.000 nuovi casi ogni anno) con crescenti tassi di incidenza. Esso colpisce 1 donna su 8 (~ 12%) ed è fortemente correlato all’età. Il 5-10% dei tumori al seno sono ereditari.
Il cancro ovarico è la quinta tipologia di tumore più comune nelle donne in tutta Europa, con oltre 65.000 nuovi casi diagnosticati ogni anno. Esso colpisce 14 donne su 1000 (~ 1,4%) ed è fortemente correlato all’età. Circa il 15% dei tumori ovarici sono ereditari.
Rischio di sviluppare un cancro nel corso della vita
Le mutazioni BRCA1 e BRCA2 sono i fattori di rischio più significativi per il cancro al seno e alle ovaie.
I geni BRAC1 e BRCA 2 (BR=Breast, CA=Cancer) sono stati identificati per la prima volta negli anni ’90 e rappresentano i fattori di rischio genetico più significativi e caratterizzanti il rischio di sviluppare un tumore al seno e alle ovaie.
Questa scoperta ha cambiato radicalmente la gestione dei casi ereditari di tumore al seno e alle ovaie.
Le mutazioni congenite nei geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano la causa più comune di tumore al seno ereditario, e concorrono ad aumentare il rischio di sviluppare altri tumori sia negli uomini che nelle donne.
Questa scoperta ha cambiato radicalmente la gestione dei casi ereditari di tumore al seno e alle ovaie.
Aumento del rischio di cancro al seno o alle ovaie dovuto a mutazioni BRCA
Prevenzione sicura e precoce per l’intera famiglia.
Le implicazioni legate all’identificazione di una mutazione dei geni sono di vasta portata e comprendono non solo il rischio fisico che tu o qualcuno nella tua famiglia possa sviluppare un tumore, ma anche l’impatto psicologico e finanziario che tale consapevolezza può avere su tutta la famiglia.
I parenti di primo grado di un portatore dei geni BRCA hanno un rischio molto più elevato di sviluppare la malattia.Ciascun figlio di un genitore portatore della mutazione dei geni BRCA ha una probabilità del 50% di ereditare tale mutazione. La presenza di un membro della famiglia di 40 anni affetto da cancro al seno, fa aumentare ulteriormente il rischio per il resto della famiglia.
Circa il 50% delle donne con mutazioni BRCA1 o BRCA2 non hanno una storia familiare di tumore al seno o alle ovaie, quindi, non sono a conoscenza delle mutazioni che causano il cancro. Un sondaggio ha rivelato che solo il 19% dei medici di base statunitensi valutano accuratamente la storia familiare nell’ambito dell’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2.
Il Test rileva le mutazioni ereditarie e non ereditarie (“de novo”), favorendo l’adesione a programmi di prevenzione e a terapie personalizzate.
Donne con mutazioni BRCA ereditarie
50%
Avere
no famiglia
anamnesi di
cancro
50%
Avere
famiglia
anamnesi di
cancro
Un prodotto di grande efficienza grazie al sequenziamento di nuova generazione
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A. Estrazione del DNA dal tampone buccale
B. Sequenziamento dei frammenti di DNA codificanti i geni BRCA1 e BRCA2. C. Sequenziamento della libreria tramite NGS (Next Generation Sequencing). D. Analisi delle informazioni di sequenziamento tramite sistemi di bioinformatica.
E. Analisi della/e variante/i rilevata/e per determinale la loro patogenicità. |